トロント、2022年1月4日 – 肝細胞がん（HCC）、肝内胆管がん（ICC）、およびHCC-ICC複合型（cHCC-ICC）を含む原発性肝がん（PLC）の早期発見は、患者の最適な生存のために不可欠です。 PLC の早期検出には、高速で手頃な価格の正確な最新モデルが依然として必要です。 Geneseq と上海復旦大学中山病院は、前向き研究を発表しました。DECIPHER (ctDNA 特徴の検査による早期がんの検出) 肝臓プログラムにおける、Geneseeq の MERCURY テクノロジー、新しい多次元フラグメントミクス アプローチの使用をさらに拡大
この研究では、PLC 患者 192 人、肝硬変 (LC) または B 型肝炎ウイルス (HBV) 患者 53 人、健康なボランティア 117 人を含む合計 362 人の参加者がトレーニング コホートとして登録カザーン メダル ゲーム、機械学習モデルの構築に使用カザーン メダル ゲームました。参加者から血漿サンプルが収集カザーン メダル ゲーム、その後、無細胞 DNA (cfDNA) 抽出と低カバー率の全ゲノム配列決定が行われました。次に、フラグメント サイズ比 (FSR)、フラグメント サイズ分布 (FSD) を含む 2 つの cfDNA フラグメントミクス特徴が抽出カザーン メダル ゲーム、3 つの機械学習アルゴリズム (勾配ブースティング マシン、ランダム フォレスト、ディープ ラーニング) を組み込んだアンサンブル スタック モデルによって採用カザーン メダル ゲームました。次に、モデルのパフォーマンスを 354 人の参加者からなる独立した試験コホートで評価しました (PLC 患者 189 人は、HCC 157 人、ICC 26 人、cHCC-ICC 6 人、および非がん対照 165 人で構成カザーン メダル ゲームていました)。
このモデルは、検査コホートにおけるがん検出において優れた性能を示しました (曲線下面積 [AUC]: 0.995、96.8% の感度、98.8% の特異性)。また、初期段階の PLC (I: 95.9%、II: 97.9%)、小さな腫瘍 (<=3cm: 98.2%)、および HCC (96.2%) または ICC (100%) の検出において優れた感度を示しました。 PLC と LC/HBV を区別するための AUC は 0.985 (96.1% の特異性で 96.8% の特異性) に達しました。期待できることに、私たちのモデルは、1X カバレッジ データ (AUC: 0.994、98.8% の特異性で 93.7% の感度) を使用した場合でも、ダウンサンプリング プロセス中に一貫したパフォーマンスを維持しました。 ICC と HCC を区別するための別のモデルも、同じ断片的特徴を使用して構築カザーン メダル ゲーム、0.776 の AUC が得られました。
「超高感度でありながら手頃な価格の非侵襲性リキッドバイオプシーベースのアッセイは、高リスク集団を大規模にスクリーニングするために使用できます。これにより、初期段階での HCC または PLC の診断が大幅に促進カザーン メダル ゲームるでしょう。」と、著者であり Geneseeq 研究開発部門のディレクターである Bao Hua 博士は述べています。 Geneseeq の研究チームは、cfDNA 変異、メチル化、フラグメントミクス特性、メタゲノミクスなど、さまざまなリキッドバイオプシーベースの早期がんスクリーニング技術を調査し、マルチオミックス MERCURY 技術を開発しました。 Geneseeq は臨床医との協力を通じて、一般的な固形腫瘍タイプにおいて MERCURY を使用した一連のがん早期スクリーニング研究 DECIPHER を実施しました。DECIPHER-結腸の研究最近でも出版カザーン メダル ゲームました、初期段階の結腸直腸がん (ステージ 0/I) および進行した結腸直腸腺腫を検出する優れた能力を示しています。