融合遺伝子は腫瘍形成と腫瘍進行の主な要因です。これらは、国際的な決定的なガイドに継続的に組み込まれています。融合遺伝子は、診断と予後の決定にも重要です。 固形腫瘍では、腫瘍の種類ごとに次のような特徴があります。腫瘍特異的融合およびいくつかの癌に共通する融合。

固形腫瘍融合遺伝子

1.遺伝子融合パートナーには、広範囲に分散されたブレークポイントと固定されていないホットスポットがあります

• 従来の IHC、FISH では遺伝子融合パートナーを区別できません
• 融合ブレークポイントは広範囲に分布しており、イントロン領域に存在する可能性があります。DNA レベルの検出では包括的な範囲は提供されません

2. DNA検査だけでは検出漏れにつながる可能性がある

• パネル適用範囲の制約により、ドライバー遺伝子陰性の 4～14% の NSCLC 患者が治療の機会を逃している 

3. DNA レベルで検出された融合遺伝子切断点を使用して、機能的に意味のある mRNA 融合パターンを推測することはできません

• DNAレベルの配列決定によって検出された「遺伝子間領域」融合体のかなりの部分は、RNAレベルでは機能的な融合転写物を生成せず、DNAによって検出された一部の融合遺伝子は治療標的として使用できないことを示唆している

4.従来の RNA-Seq では、小規模な腫瘍組織の転写サインを識別するのが困難

• RNA-Seq には十分な感度と分解能が欠けているため、より高いサンプル品質が必要であり、低存在量の融合は不十分に検出されます

Pancarna™ は、ターゲット RNA シーケンス技術を使用して、全トランスクリプトーム RNAseq と比較して感度とダイナミック レンジが向上し、固形腫瘍における遺伝子融合を包括的に検出します。