GeneseeqLite™は、主要な有効な固形腫瘍遺伝子を標的とするコンパクトなパネルです。これには、遺伝性がんに関係する変異が含まれます (ポールそしてPOLD1)、非小細胞肺がんに見られる遺伝子変異 (ALK、ROS1、BRAF、c-MET、RET、NTRK、KRASそしてHER2) および生殖がんに対する遺伝的素因 (BRCA1/2)。 GeneseeqLite™ は、前世代の GeneseeqPrime™ および GeneseeqPrime™HRD と同様に、DNA 複製中に細胞がエラーを修復できないことの特徴である DNA ミスマッチ修復 (MMR) とマイクロサテライト不安定性 (MSI) を検出します。これらの遺伝的特徴の検出は、患者の予後を決定し、効果的な癌治療法を特定することに関連します。

• 対象範囲重要なエクソンそして融合関連イントロンで196 固形腫瘍で見つかった既知の実用的な遺伝子
• 標的化可能な遺伝子変化の検出は、個別化された治療戦略のための標的療法、免疫療法、PARP 阻害剤に情報を提供します
• の改ざんを検出EGFR、BRAF、ALK、RET、ROS1、KRAS、ERBB2、METそしてNTRK標的療法を知らせるため
• PARP 阻害剤治療に役立つ体細胞および生殖系列 BRCA1/2 および相同組換え経路遺伝子変化の検出
• の検出POLD1/ポール遺伝子、マイクロサテライト部位、および DNA ミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子を含むMLH1, MSH2, MSH6, PMS2超小型衛星不安定性 (MSI) の状態を総合的に評価するため
• 病気の進行を監視し、術後/治療後の腫瘍の再発と転移のリスクを予測するための ctDNA ベースのリキッドバイオプシー
• 標的療法を導くための薬剤耐性と関連メカニズムのタイムリーな評価
• 早期介入のための遺伝性がんリスク評価
• 一塩基変異体 (SNV)、小さな挿入および欠失 (インデル)、遺伝子融合およびコピー数変異 (CNV) の検出
• 患者を標的療法、免疫療法、PARP 阻害剤療法、臨床試験に適合させるのに役立ちます